ประสาท การศึกษาการทำงานในห้องปฏิบัติการและเอกซเรย์ ในเม็ดเลือดขาวและวัฒนธรรมของไฟโบรบลาสต์ของผิวหนังของผู้ป่วย การทำงานของเอนไซม์ไลโซโซมอล พีกาแลคโตซิเดสจะลดลง ในปัสสาวะจะพบเศษส่วนที่คล้ายเคราตินและสารต่างๆ ที่มีกาแลคโตสเพิ่มขึ้น การศึกษาทางพยาธิวิทยายืนยันภายใต้กล้องจุลทรรศน์ แบบใช้แสงในเซลล์ประสาทของปมประสาทฐานการพองตัวของไซโตพลาสซึม และเนื้อหาของแกรนูลคลุมเครือในนั้น
ในปมประสาทฐานจะกำหนดการสูญเสียเส้นประสาทและกลิโอซิส การสะสมของกังลิโอไซด์ Gm1 นั้นพบได้เฉพาะในเซลล์ ของปมประสาทฐานของสมอง Gm2 ปมประสาท Gm2-กังลิโอซิโดซิสเป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับการสะสม ของกังลิโอไซด์ในเซลล์และเนื้อเยื่อ โรคเหล่านี้มีพื้นฐานมาจากการขาดเอนไซม์ เฮกโซซามินิเดสซึ่งปกติจะเร่งปฏิกิริยากังลิโอไซด์s Gm2 ปมประสาทเกิดจากการขาดเฮกโซซามินิเดส และประกอบด้วย 5 ชนิด ภาพทางคลินิก
ตามความรุนแรงและระยะเวลา ของการแสดงอาการทางคลินิก กังลิโอซิโดซิสแบ่งออกเป็นรูปแบบเฉียบพลัน กึ่งเฉียบพลันและเรื้อรังตามเงื่อนไข รูปแบบเฉียบพลันปรากฏเป็นกฎในวัยเด็ก และนำไปสู่ความตายของเด็กอย่างรวดเร็ว รูปแบบกึ่งเฉียบพลันปรากฏขึ้นเมื่ออายุ 2 ถึง 10 ปี โดยจะมีการถดถอยของพัฒนาการทางจิตในภายหลัง การสำแดงของรูปแบบเรื้อรังแตกต่างกัน ไปตั้งแต่วัยรุ่นจนถึงวัยผู้ใหญ่ ภาพทางคลินิกถูกครอบงำด้วยอาการทางระบบประสาท
ภาวะกล้ามเนื้อทำงานไม่ประสานกัน การพูดบกพร่องและทักษะในชีวิตประจำวัน อาการชัก ในผู้ป่วยบางรายตรวจพบการฝ่อของเส้นประสาทตาและโรคจอตามีสารสี ฟีโนไทป์ทางคลินิกอาจถูกครอบงำ โดยความเสื่อมของสไปโนเซอรีเบลล่า กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังแบบก้าวหน้าหรือโรคจิต โรคจิตเภทในสมอง โรคนี้มีโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ Gm2 ปมประสาทประเภทแรกเป็นครั้งแรกเรียกว่ากรรมพันธุ์ ความถี่ของการขนส่งเฮเทอโรไซกัสคือ 1:167
รวมถึง 1:31 ในประชากรทั่วไปและชาวยิวตามลำดับ ข้อมูลทางพันธุกรรมและการเกิดโรค พยาธิวิทยาเป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะถอยอัตโนมัติ ยีนที่เข้ารหัสของเฮกโซซามินิเดส นั้นถูกแมปบนแขนยาวของโครโมโซม 15 ข้อบกพร่องในหน่วยย่อยของเฮกโซซามินิเดส ส่งผลต่อการทำงานของเอนไซม์ เฮกโซซามินิเดส A ซึ่งนำไปสู่การสะสมของ Gm2-กังลิโอไซด์ในโครงสร้างของระบบประสาทส่วนกลาง การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยามองเห็นด้วยตาเปล่าสมองจะขยายใหญ่
การฝ่อของเปลือกสมอง สมองน้อย เส้นประสาทตา เช่นเดียวกับการเพิ่มขึ้นของโพรงจะถูกกำหนด พื้นที่ของเนื้อร้ายมักพบในเรื่องสีขาวของสมอง ด้วยโรคที่ยาวนานทำให้จำนวนเซลล์ประสาทในเยื่อหุ้มสมองลดลง การแพร่กระจายของไฮโปไมอีลิเนชันของสสารสีขาวของสมองนั้นถูกบันทึกไว้อย่างชัดเจน ในทางฮิสโตเคมีคอล การรวมในเซลล์ประสาทมีผลดีต่อฟอสโฟลิปิด ฟอสโฟกลีเซอไรด์ ซัลฟาไทด์และสฟิงโกลิปิด
ภาพทางคลินิกโรคนี้ปรากฏตัวในเดือนที่ 4 ถึง 6 ของชีวิต จนถึงช่วงนี้พัฒนาการของเด็กก็สอดคล้องกับอายุ สัญญาณแรกของโรคคือปฏิกิริยาเริ่มต้นอย่างผิดปกติ ของมอเตอร์อะคูสติก ลูกตุ้มอาตาและการสูญเสียความสามารถในการนั่ง ความผิดปกติของปฏิกิริยาอะคูสติกมอเตอร์เริ่มต้นปรากฏขึ้นดังนี้ หลังจากสัมผัสกับสิ่งเร้าทางประสาทสัมผัส ส่วนใหญ่มักจะเป็นเสียง เสียงดัง แสงจ้า การสัมผัส เด็กมีการยืดไหล่ระยะสั้นอย่างกะทันหันและในบางกรณีขา
จากประมาณ 4 เดือนเด็กเริ่มแสดงการถดถอย ของการทำงานของมอเตอร์รวมกับความก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว ของความล่าช้าในการพัฒนาระบบ ประสาท ความสนใจในของเล่นและวัตถุรอบข้างหายไป การติดต่อทางอารมณ์กับผู้ปกครองจะหายไป การมองเห็นลดลงอย่างรวดเร็วและภายใน 8 เดือนอาการตาบอดอย่างสมบูรณ์มักจะพัฒนา ในระยะหลังของโรคจะเกิดอาการกระตุกเกร็งซึ่งมีลักษณะเป็นยาชูกำลัง คลิออนโดยทั่วไปและมักถูกกระตุ้น โดยผลกระทบทางเสียง
ในปีที่ 3 ของชีวิตภาวะสมองเสื่อมในระดับลึก แคชเซียและความแข็งแกร่งที่ลดลง การศึกษาการทำงานในห้องปฏิบัติการและเอกซเรย์ ในการศึกษาทางชีวเคมีในเม็ดเลือดขาวในเลือด และการเพาะเลี้ยงเซลล์ผิวไฟโบรบลาสต์ การลดลงของกิจกรรมของเอนไซม์เฮกโซซามินิเดส A จะพิจารณาจากกิจกรรมปกติหรือเพิ่มขึ้นของเฮกโซซามินิเดส B การเอกซเรย์กระดูก ของกะโหลกศีรษะเผยให้เห็นความแตกต่าง การรักษาและการป้องกัน
ซึ่งจำเป็นต้องมีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ การวินิจฉัยก่อนคลอดขึ้นอยู่กับการพิจารณากิจกรรมของเอนไซม์ เฮกโซซามินิเดส A และ B ในการตรวจชิ้นเนื้อ การตัดชิ้นเนื้อรก เซลล์ของน้ำคร่ำและเลือดจากสายสะดือของทารกในครรภ์ การรักษาโรคเป็นอาการ Gm2 ปมประสาทประเภทที่สองโรคแซนด์ฮอฟฟ์ ถูกอธิบายครั้งแรกในปี 1968 ข้อมูลทางพันธุกรรมและการเกิดโรค โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะออโตโซมอล
ยีนพยาธิวิทยาถูกแมปบนแขนยาวโครโมโซม 5 โรคนี้เกิดจากข้อบกพร่องในหน่วยย่อยของเฮกโซซามินิเดส ซึ่งกำหนดความบกพร่องของทั้ง เฮกโซซามินิเดส A และ B ส่งผลให้กิจกรรมของเอนไซม์ทั้งสองลดลง ซึ่งนำไปสู่การสะสมของ Gm2 กังลิโอไซด์ในระบบประสาทส่วนกลาง พยาธิวิทยา การศึกษาทางพยาธิวิทยาระบุว่าขนาดสมองเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ด้วยการฝ่อของซีรีเบลลัมและเส้นประสาทตา ทำให้เปลือกสมองบางลง
กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง ของเนื้อเยื่อสมองเผยให้เห็นเซลล์บอลลูนจำนวนมาก นิวเคลียสที่ถูกผลักไปที่ขอบเซลล์ และไซโตพลาสซึมมีลักษณะเป็นฟอง ลักษณะเฉพาะของสัญญาณของการทำลายล้าง แบบกระจายในสสารสีขาวของซีกสมอง ซีรีเบลลัมและก้านสมอง การรวมไขมันภายในเซลล์ด้วยการก่อตัวของไซโตพลาสซึม ที่เป็นฟองนั้นถูกกำหนดในการตรวจชิ้นเนื้อของตับ ไต ตับอ่อนและต่อมน้ำเหลือง ภาพทางคลินิก จัดสรรรูปแบบโรคในวัยแรกเกิดและเยาวชน
แบบฟอร์มเด็กแรกเกิดปรากฏขึ้นเมื่ออายุ 4 ถึง 6 เดือน สัญญาณแรกของโรคนี้เหมือนกันกับอาการทางคลินิกเริ่มต้นของโรคทางพันธุกรรม ที่ส่งผลในการทำลายของเซลล์ประสาทในสมองและไขสันหลัง ปฏิกิริยาอะคูสติกมอเตอร์ผิดปกติ อาตา ความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อตามมาด้วยความเกร็ง พัฒนาการทางระบบประสาทล่าช้าและการชัก อาจพบเห็นตับและคาร์ดิโอไมโอแพที
บทความอื่นๆที่น่าสนใจ : เสื้อเชิ้ต เคล็ดลับง่ายๆ สำหรับการสวมใส่เสื้อเชิ้ตแขนพับ สู่สไตล์ไร้ที่ติ
