ผู้ป่วย การรักษาผู้ป่วยที่มีอาการเชเรเชฟสกี้เทิร์นเนอร์มีความซับซ้อน

ผู้ป่วย เชเรเชฟสกี้ เทิร์นเนอร์ ซินโดรม เป็นรูปแบบเดียวของ การมีคู่เดียว ในการเกิดมีชีพ อย่างน้อย 90 เปอร์เซ็นต์ ของความคิดที่มีโครโมโซม 45 X ถูกยกเลิกโดยธรรมชาติ การมีคู่เดียว X คือ 15 ถึง 20 เปอร์เซ็นต์ ของ แคริโอไทป์แท้ง ที่ผิดปกติทั้งหมด ความถี่ของโรค เชเรเชฟสกี้ เทิร์นเนอร์ คือ 1 ต่อ 2000 ถึง 1 ต่อ 5000 ทารกแรกเกิด เซลล์พันธุศาสตร์ ของโรคมีความหลากหลาย นอกจากการมี การมีคู่เดียว ที่แท้จริงในทุกเซลล์

แล้วยังมีความผิดปกติของโครโมโซมรูปแบบอื่นในโครโมโซมเพศอีกด้วย เหล่านี้เป็นการลบแขนสั้นหรือแขนยาวของโครโมโซม X ไอโซโครโมโซม โครโมโซมวงแหวน รวมทั้งรูปแบบโมเสคต่างๆ มีเพียง 50 ถึง 60 เปอร์เซ็นต์ ของผู้ป่วยที่มีอาการ โครโมโซม X เพียงตัวเดียวใน 80 ถึง 85 เปอร์เซ็นต์ ของเคสมีต้นกำเนิดจากมารดาและมีเพียง 15 ถึง 20 เปอร์เซ็นต์ ของต้นกำเนิดของพ่อ ในกรณีอื่น กลุ่มอาการนี้เกิดจากความหลากหลายของโมเสค

โดยทั่วไป 30 ถึง 40 เปอร์เซ็นต์ และความแตกต่างที่หายากกว่าของการลบ ไอโซโครโมโซม โครโมโซมวงแหวน ในทางคลินิก โรค เชเรเชฟสกี้ เทิร์นเนอร์ แสดงออกใน 3 ทิศทาง ภาวะไฮโปโกนาดิซึม ความล้าหลังของอวัยวะสืบพันธุ์และลักษณะทางเพศทุติยภูมิ ความผิดปกติ แต่กำเนิด การเติบโตต่ำ ในส่วนของระบบสืบพันธุ์ มีการขาดของอวัยวะสืบพันธุ์ ไฮโปไลเซีย ของมดลูกและท่อนำไข่ ประจำเดือนหลัก การเจริญเติบโตของขนหัวหน่าวและรักแร้ไม่ดี

การพัฒนาของต่อมน้ำนม การขาดฮอร์โมนเอสโตรเจน ต่อมใต้สมองส่วนเกิน โกนาโดโทรปิน เด็กที่เป็นโรค เชเรเชฟสกี้ เทิร์นเนอร์ มักจะ มากถึง 25 เปอร์เซ็นต์ ของกรณี มีข้อบกพร่องของหัวใจและไต การปรากฏตัวของผู้ป่วยค่อนข้างแปลก ทารกแรกเกิดและทารกมีคอสั้นที่มีผิวหนังส่วนเกินและต้อเนื้อพับ บวมน้ำที่เท้า หน้าแข้ง มือ และปลายแขน

ที่โรงเรียนและโดยเฉพาะอย่างยิ่งในวัยรุ่น ตรวจพบการชะลอการเจริญเติบโต

ในการพัฒนาลักษณะทางเพศทุติยภูมิ ในผู้ใหญ่ ความผิดปกติของโครงกระดูก ดิสมอร์เฟียส ของกะโหลกศีรษะ ความเบี่ยงเบนของ วาลกัส ของข้อเข่าและข้อศอก การสั้นลงของกระดูกฝ่ามือและฝ่าเท้า โรคกระดูกพรุน หน้าอกกระบอก การเจริญเติบโตของเส้นผมต่ำที่คอ รอยบาก แอนติมองโกลอยด์ ของรอยแยก ฝ่ามือ หนังตาตก เอพิแคนทัส

ย้อนวัยตำแหน่งที่ต่ำของที่ครอบหู การเจริญเติบโตของ ผู้ป่วย ผู้ใหญ่ต่ำกว่าค่าเฉลี่ย 20 ถึง 30 เซนติเมตร

ความรุนแรงของอาการทางคลินิก ขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายอย่างที่ยังไม่ทราบ รวมถึงประเภทของพยาธิสภาพของโครโมโซม ตามกฎแล้วรูปแบบโมเสกของโรคมีอาการที่อ่อนแอกว่าขึ้นอยู่กับอัตราส่วนของโคลน 46 XX ต่อ 45 X การรักษาผู้ป่วยที่มีอาการ เชเรเชฟสกี้ เทิร์นเนอร์ มีความซับซ้อน การผ่าตัดสร้างใหม่ ความผิดปกติ แต่กำเนิดของอวัยวะภายใน อวัยวะต้น การทำศัลยกรรมพลาสติก การรักษาด้วยฮอร์โมน เอสโตรเจน ฮอร์โมนการเจริญเติบโต จิตบำบัด

การใช้วิธีการรักษาทั้งหมดอย่างทันท่วงที รวมถึงการใช้โกรทฮอร์โมนที่ดัดแปลงพันธุกรรม ทำให้ผู้ป่วยมีโอกาสเติบโตที่ยอมรับได้และมีชีวิตที่สมบูรณ์ กลุ่มอาการขนาดใหญ่นี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม ไม่ว่าเดิมทีการกลายพันธุ์ของโครโมโซมประเภทใด การผกผัน การโยกย้าย การทำซ้ำ การลบ การเกิดขึ้นของกลุ่มอาการโครโมโซมทางคลินิกจะพิจารณาจากส่วนเกิน ไทรโซมี บางส่วน หรือความบกพร่อง โมโนโซมบางส่วน ของสารพันธุกรรม

หรือทั้งสองอย่างโดย ผลของการเปลี่ยนแปลงส่วนต่างๆ ของชุดโครโมโซม จนถึงปัจจุบัน มีการค้นพบการกลายพันธุ์ของโครโมโซมที่แตกต่างกันประมาณ 1000 แบบ ซึ่งสืบทอดมาจากพ่อแม่หรือเกิดขึ้นในช่วงต้นของการกำเนิดเอ็มบริโอ อย่างไรก็ตาม เฉพาะการจัดเรียงใหม่เหล่านั้น มีประมาณ 100 รูปแบบ เท่านั้นที่ถือเป็นรูปแบบทางคลินิกของกลุ่มอาการโครโมโซม ตามที่มีการอธิบายโพรแบนด์หลายตัวโดยบังเอิญในลักษณะของการเปลี่ยนแปลงทางเซลล์พันธุศาสตร์

ภาพทางคลินิก ความสัมพันธ์ของโครโมโซมและฟีโนไทป์ ภาวะโรคเนื้องอกในสมอง บางส่วนส่วนใหญ่เป็นผลมาจากการข้ามโครโมโซมที่ไม่ถูกต้องด้วยการผกผันหรือการย้ายตำแหน่ง ในบางกรณีเท่านั้นที่การเกิดขึ้นครั้งแรกของการลบในเซลล์สืบพันธุ์ หรือในเซลล์ในระยะแรกของการแตกแยกเป็นไปได้ อนุพลอยดี บางส่วนเช่น อนุพลอยดี สมบูรณ์ทำให้เกิดการเบี่ยงเบนที่คมชัดในการพัฒนาดังนั้นจึงอยู่ในกลุ่มของโรคโครโมโซม รูปแบบส่วนใหญ่ของไทรโซมี และโมโนโซม

บางส่วนไม่ทำซ้ำภาพทางคลินิกของ โรคเนื้องอกในสมอง ที่สมบูรณ์ พวกเขาเป็นรูปแบบ โนโลจิสติก ที่เป็นอิสระ เฉพาะในผู้ป่วยจำนวนน้อยเท่านั้น ฟีโนไทป์ทางคลินิกใน อนุพลอยดี บางส่วนเกิดขึ้นพร้อมกับรูปแบบที่สมบูรณ์ ในกรณีเหล่านี้ เรากำลังพูดถึง อนุพลอยดี บางส่วนในบริเวณที่เรียกว่าโครโมโซมซึ่งมีความสำคัญต่อการพัฒนาของโรค ไม่มีการพึ่งพาความรุนแรงของภาพทางคลินิกของกลุ่มอาการโครโมโซมในรูปแบบของ อนุพลอยดี

บางส่วนหรือบนโครโมโซมแต่ละตัว ขนาดของส่วนของโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับการจัดเรียงใหม่อาจมีความสำคัญ แต่กรณีประเภทนี้ ควรพิจารณาว่าเป็นอาการที่แตกต่างกัน เป็นการยากที่จะระบุรูปแบบทั่วไปของความสัมพันธ์ระหว่างภาพทางคลินิกและธรรมชาติของการกลายพันธุ์ของโครโมโซม เนื่องจาก อันยูพลอยด์ บางส่วนหลายรูปแบบจะถูกกำจัดออกไปในระยะตัวอ่อน อาการทางฟีโนไทป์ของกลุ่มอาการการลบ ออโตโซม ประกอบด้วยความผิดปกติสองกลุ่ม

การค้นพบที่ไม่เฉพาะเจาะจงซึ่งพบได้ทั่วไปในรูปแบบที่แตกต่างกันหลายรูปแบบของ อนุพลอยดี ออโตโซม บางส่วน การรวมกันของผลการวิจัยตามแบบฉบับของกลุ่มอาการ คำอธิบายที่เหมาะสมที่สุดสำหรับสาเหตุของการค้นพบที่ไม่เฉพาะเจาะจง คือผลกระทบที่ไม่เฉพาะเจาะจงของความไม่สมดุลของ ออโตโซม ต่อตัว มากกว่าผลของการลบหรือการทำซ้ำของตำแหน่งที่เฉพาะเจาะจง

กลุ่มอาการโครโมโซมที่เกิดจาก โรคเนื้องอกในสมอง บางส่วนมีคุณสมบัติทั่วไปของโรคโครโมโซมทั้งหมด ความผิดปกติ แต่กำเนิดของ สัณฐานวิทยา การกำเนิดของทารกหลังคลอดที่บกพร่อง ความรุนแรงของภาพทางคลินิก อายุขัยสั้นลง ซินโดรม แมวร้องไห้ การมีคู่เดียว บางส่วนที่แขนสั้นของโครโมโซม 5 การมีคู่เดียว 5p ซินโดรมเป็นกลุ่มอาการที่อธิบายไว้ครั้งแรกที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม การค้นพบนี้เกิดขึ้นโดย ในปี 1963

เด็กที่มีโครโมโซมผิดปกตินี้จะมีเสียงร้องที่ผิดปกติ ชวนให้นึกถึงแมวร้องเหมียวหรือร้องเหมียวๆ ด้วยเหตุนี้จึงเรียกกลุ่มอาการนี้เป็นครั้งแรกว่ากลุ่มอาการครีดูว์ชา ความถี่ของโรคค่อนข้างสูงสำหรับการลบกลุ่มอาการ 1 ต่อ 45000 มีการอธิบายผู้ป่วยหลายร้อยรายดังนั้นการศึกษาทางเซลล์พันธุศาสตร์และภาพทางคลินิกของโรคนี้จึงได้รับการศึกษาอย่างดี

บทความที่น่าสนใจ : Heredity อธิบายการตรวจร่างกายผู้ป่วยถึงการระบุของตระกูลยีน