โครโมโซม โรคนี้เป็นโรคโครโมโซมกลุ่มใหญ่ ซึ่งแสดงโดยการรวมกันของโครโมโซม X หรือ Y เพิ่มเติมที่หลากหลาย และในกรณีของโมเสก เกิดจากการผสมกันของโคลนที่แตกต่างกัน ความถี่ทั่วไปของการเกิด โพลิโซมี บนโครโมโซม X หรือ Y ในทารกแรกเกิดคือ 1.5 ต่อ 1,000 ถึง 2 ต่อ 1,000 โดยพื้นฐานแล้วสิ่งเหล่านี้คือ โพลิโซมี XXX, XXY และ XYY รูปแบบโมเสคคิดเป็นประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์ ในบรรดาเด็กแรกเกิดความถี่ของโรคคือ 1 ต่อ 1,000
ผู้หญิงที่มีโครโมโซม XXX ในรูปแบบเต็มรูปแบบหรือรูปแบบโมเสกมีพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจโดยทั่วไปตามปกติ พวกเขามักจะตรวจพบโดยบังเอิญระหว่างการตรวจ สิ่งนี้อธิบายได้จากข้อเท็จจริงที่ว่าในเซลล์โครโมโซม X สองตัวถูกเฮเทอโรโครมาติไนซ์ โครมาตินเพศสองตัว และมีเพียงฟังก์ชันเดียวเท่านั้นในผู้หญิงปกติ ตามกฎแล้ว ผู้หญิงที่มี โครโมโซม XXX ไม่มีความผิดปกติในการพัฒนาทางเพศ แต่เธอมีภาวะเจริญพันธุ์ตามปกติ
แม้ว่าความเสี่ยงของโครโมโซมผิดปกติในลูกหลานและการแท้งที่เกิดขึ้นเองจะเพิ่มขึ้น พัฒนาการทางสติปัญญาอยู่ในเกณฑ์ปกติหรือต่ำกว่าเกณฑ์ปกติ เฉพาะผู้หญิงบางคนที่มี ทริปเปิลเอ็กซ์ เท่านั้นที่มีความผิดปกติของระบบสืบพันธุ์ ความผิดปกติในการพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอก สัญญาณของความผิดปกติ ตรวจพบได้ด้วยการตรวจอย่างละเอียดเท่านั้น พวกมันแสดงออกอย่างไม่มีนัยสำคัญและไม่ใช้เป็นเหตุผลที่จะปรึกษาแพทย์
ความแปรปรวนของ X โพลิโซม ซินโดรม ที่ไม่มีโครโมโซม Y ที่มีโครโมโซม X มากกว่า 3 แท่งนั้นหายาก ด้วยการเพิ่มจำนวนโครโมโซม X เพิ่มเติม การเบี่ยงเบนจากบรรทัดฐานจะเพิ่มขึ้น ในผู้หญิงที่มี เตตร้า และ เพนตาโซเมีย จะมีการอธิบายถึงความปัญญาอ่อน, ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ ความผิดปกติของฟัน โครงกระดูกและอวัยวะสืบพันธุ์ อย่างไรก็ตาม ผู้หญิงแม้จะมีเตตระโซมี บนโครโมโซม X ก็ยังมีลูกหลานจริงอยู่ผู้หญิงเหล่านี้
มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการให้กำเนิดเด็กผู้หญิงที่มี ทริปเปิลเอ็กซ์ หรือเด็กผู้ชายที่เป็นโรคไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม เนื่องจาก ทริปลอยด์โอโกเนีย ก่อให้เกิด โมโนโซมิก และ เซลล์ไดโซมิก รวมกรณีของโครโมโซมเพศหลายโครโมโซม ซึ่งมีโครโมโซม X อย่างน้อยสองตัวและโครโมโซม Y อย่างน้อยหนึ่งตัว กลุ่มอาการทางคลินิกที่พบมากที่สุดและโดยทั่วไปคือ ไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม โดยมีชุดของ 47,XXY กลุ่มอาการนี้ ในรูปแบบสมบูรณ์และรูปแบบโมเสก
เกิดขึ้นกับความถี่ 1 ต่อ 500 ถึง 750 ของเด็กชายแรกเกิด ความหลากหลายของโพลิโซมที่มีโครโมโซม X และ Y จำนวนมาก นั้นหายาก ในทางคลินิกยังเรียกว่า ไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม การปรากฏตัวของโครโมโซม Y เป็นตัวกำหนดการก่อตัวของเพศชาย ก่อนวัยแรกรุ่น เด็กผู้ชายจะมีพัฒนาการเกือบปกติ โดยมีพัฒนาการทางจิตใจเพียงเล็กน้อยเท่านั้น ความไม่สมดุลทางพันธุกรรมเนื่องจากโครโมโซม X ส่วนเกินนั้นแสดงออกทางคลินิก
ในช่วงวัยแรกรุ่นในรูปแบบของการด้อยพัฒนาของอัณฑะและลักษณะทางเพศที่สองของเพศชาย ผู้ป่วยมีรูปร่างสูง เป็นเพศหญิง มีภาวะนรีเวชวิทยา ใบหน้าอ่อนแอ มีขนตามซอกใบและหัวหน่าว ลูกอัณฑะจะลดลง ตรวจพบความเสื่อมของเยื่อบุผิวของเชื้อโรคและ ไฮยาลินซิส ของสายอสุจิ ผู้ป่วยมีบุตรยาก ดิสโซเมียซินโดรม บนโครโมโซม Y เกิดขึ้นกับเด็กผู้ชายแรกเกิดถึง 1 ต่อ 1000 คน ผู้ชายส่วนใหญ่ที่มีโครโมโซม
ชุดนี้แตกต่างจากคนที่มีโครโมโซมปกติเล็กน้อยในแง่ของพัฒนาการทางร่างกายและจิตใจ พวกเขาสูงกว่าค่าเฉลี่ยเล็กน้อย มีพัฒนาการทางจิตใจ ไม่มีรูปร่างผิดปกติ ไม่มีความเบี่ยงเบนที่เห็นได้ชัดเจนทั้งในด้านพัฒนาการทางเพศ สถานะของฮอร์โมน หรือภาวะเจริญพันธุ์ในบุคคล XYY ส่วนใหญ่ ไม่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของการมีลูกที่ผิดปกติของโครโมโซมในบุคคล XYY เกือบครึ่งหนึ่งของเด็กชายอายุ 47 ปี XYY ต้องการความช่วยเหลือด้านการสอนเพิ่มเติม
เนื่องจากพัฒนาการด้านการพูดล่าช้า ความยากลำบากในการอ่านและการออกเสียง ไอคิว โดยเฉลี่ยต่ำกว่า 10 ถึง 15 จุด จากลักษณะพฤติกรรม การขาดสมาธิ สมาธิสั้น และหุนหันพลันแล่น แต่ไม่มีความก้าวร้าวหรือพฤติกรรมทางจิตเวชที่เด่นชัด ในช่วงทศวรรษที่ 1960 และ 70 มีการชี้ให้เห็นว่าสัดส่วนของผู้ชาย XYY เพิ่มขึ้นในเรือนจำและโรงพยาบาลจิตเวช โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกลุ่มผู้ชายที่สูง สมมติฐานเหล่านี้ถือว่าไม่ถูกต้องในปัจจุบัน อย่างไรก็ตาม
ความเป็นไปไม่ได้ การทำนายผลพัฒนาการในแต่ละกรณีทำให้การระบุ XYY ของทารกในครรภ์เป็นหนึ่งในงานที่ยากที่สุดในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในการวินิจฉัยก่อนคลอด เชเรเชฟสกี้ เทิร์นเนอร์ ซินโดรม นี่เป็นรูปแบบเดียวของ โมโนโซม ในการเกิดมีชีพ อย่างน้อย 90 เปอร์เซ็นต์ ของความคิดที่มีโครโมโซม 45 X ถูกยกเลิกโดยธรรมชาติ โมโนโซม X คิดเป็น 15 ถึง 20 เปอร์เซ็นต์ ของแคริโอไทป์แท้งลูก ที่ผิดปกติทั้งหมด
ความถี่ของโรคเชเรเชฟสกี้ เทิร์นเนอร์ คือ 1 ต่อ 2,000 ถึง 5,000 ทารกแรกเกิด เซลล์พันธุศาสตร์ของโรคมีความหลากหลาย นอกเหนือจากโมโนโซมที่แท้จริงในทุกเซลล์ แล้ว ยังมีโครโมโซมรูปแบบอื่นๆ ที่ผิดปกติในโครโมโซมเพศด้วย เหล่านี้คือการลบแขนสั้นหรือยาวของโครโมโซม X ไอโซโครโมโซม โครโมโซมวงแหวนรวมถึงรูปแบบต่างๆ ของโมเสค มีเพียง 50 ถึง 60 เปอร์เซ็นต์ ของผู้ป่วยที่เป็นโรค เชเรเชฟสกี้ เทิร์นเนอร์เท่านั้น
บทความที่น่าสนใจ : ศัลยกรรม การเสริมความงามยอดนิยมสำหรับผู้หญิงแบบครบวงจร
