disease ในช่วงไม่กี่ทศวรรษที่ผ่านมา นักวิจัยจำนวนมากได้หันไปหาสาเหตุของโรคโครโมโซม ไม่ก่อให้เกิดการร่วม ความคิดเห็นที่การก่อตัวของความผิดปกติของโครโมโซม ทั้งการกลายพันธุ์ของโครโมโซมและจีโนม เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ ผลของพันธุศาสตร์จากการทดลองถูกคาดการณ์และทำให้เกิดการกลายพันธุ์ในมนุษย์ รังสีไอออไนซ์ สารก่อกลายพันธุ์ทางเคมี ไวรัส อย่างไรก็ตาม สาเหตุที่แท้จริงของการเกิดการกลายพันธุ์ของโครโมโซมและจีโนมในเซลล์สืบพันธุ์
หรือในระยะแรกของการพัฒนาตัวอ่อนยังไม่ได้รับการถอดรหัส มีการทดสอบสมมติฐานหลายประการเกี่ยวกับการไม่แยกโครโมโซม ฤดูกาล เชื้อชาติและชาติพันธุ์ อายุของพ่อแม่ การปฏิสนธิล่าช้า ลำดับการเกิด การสะสมในครอบครัว การรักษาด้วยยาของมารดา นิสัยไม่ดี การคุมกำเนิดที่ไม่ใช่ฮอร์โมนและฮอร์โมน ฟลูริดีน โรคไวรัสในผู้หญิง ในกรณีส่วนใหญ่ สมมติฐานเหล่านี้ไม่ได้รับการยืนยัน แต่ไม่รวมความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อโรค แม้ว่าในกรณีส่วนใหญ่
การไม่แยกโครโมโซมในมนุษย์จะเป็นระยะๆ แต่ก็สามารถสันนิษฐานได้ว่ามันถูกกำหนดโดยพันธุกรรมในระดับหนึ่ง ข้อเท็จจริงต่อไปนี้เป็นพยานถึงสิ่งนี้ ลูกหลานที่มีไตรโซมี ปรากฏในผู้หญิงคนเดียวกันซ้ำแล้วซ้ำอีกด้วยความถี่อย่างน้อย 1 เปอร์เซ็นต์ ญาติของโพรแบนด์ ที่มีไตรโซมี 21 หรือ โรคเนื้องอกในสมอง อื่นๆ มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเล็กน้อยที่จะมีลูกที่มี อนุพลอยดี ความเกี่ยวข้องกันของพ่อแม่อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดไตรโซมี ในลูกหลาน
ความถี่ของการตั้งครรภ์ที่มี อนุพลอยดี สองเท่าอาจสูงกว่าที่คาดการณ์ไว้ ตามความถี่ของอนุพลอยดี แต่ละราย อายุของมารดาเป็นหนึ่งในปัจจัยทางชีวภาพที่เพิ่มความเสี่ยงของการไม่แยกของโครโมโซม แม้ว่ากลไกของปรากฏการณ์นี้จะไม่ชัดเจน ตารางที่ 5.10 รูปที่ 5.28 ดังจะเห็นได้จากตาราง 5.10 ความเสี่ยงของการมีบุตรที่เป็นโรคโครโมโซมเนื่องจาก อนุพลอยดี ค่อยๆ เพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา แต่โดยเฉพาะอย่างยิ่งหลังจาก 35 ปี ในผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 45 ปีทุกๆ
การตั้งครรภ์ครั้งที่ 5 จะจบลงด้วยการมีลูกที่เป็นโรคโครโมโซม การพึ่งพาอาศัยกันตามอายุนั้นแสดง disease ให้เห็นชัดเจนที่สุดสำหรับ ไตรโซมี 21 โรคดาวน์ สำหรับ โรคเนื้องอกในสมอง บนโครโมโซมเพศ อายุของพ่อแม่ไม่สำคัญเลย หรือบทบาทของมันไม่มีนัยสำคัญมากนัก จากมะเดื่อ 5.28 แสดงให้เห็นว่าเมื่ออายุมากขึ้น ความถี่ของการทำแท้งที่เกิดขึ้นเองก็เพิ่มขึ้นเช่นกัน ซึ่งเมื่ออายุ 45 ปี จะเพิ่มขึ้น 3 เท่าหรือมากกว่านั้น สถานการณ์นี้สามารถอธิบายได้ด้วย
ความจริงที่ว่าเกิดขึ้นเอง การทำแท้งที่เกิดขึ้นเองในการตั้งครรภ์ที่ลงทะเบียน ความถี่โดยรวมของความผิดปกติของโครโมโซมในไตรมาสที่ 2 ดาวน์ซินโดรมในไตรมาสที่สอง ดาวน์ซินโดรมในการเกิดมีชีพ การแท้งส่วนใหญ่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม มากถึง 40 ถึง 45 เปอร์เซ็นต์ ซึ่งความถี่ของการเกิดจะขึ้นอยู่กับอายุ มีเพียงสองข้อเท่านั้นที่มีความสำคัญต่อการวางแผนการตั้งครรภ์ หรือค่อนข้างจะเป็นข้อบ่งชี้ที่เข้มงวดสำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอด
นี่คือการเกิดของเด็กที่มี ออโตโซม อนุพลอยดี และอายุของมารดามากกว่า 35 ปี การศึกษาทางเซลล์พันธุศาสตร์ในคู่แต่งงานเผยให้เห็นปัจจัยเสี่ยงของคาริโอไทป์ อนุพลอยดี ส่วนใหญ่อยู่ในรูปแบบโมเสค การย้ายถิ่นของ โรเบิร์ตโซเนี่ยน การย้ายถิ่นซึ่งกันและกันที่สมดุล โครโมโซมวงแหวน การผกผัน ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นขึ้นอยู่กับประเภทของความผิดปกติ ตั้งแต่ 1 ถึง 100 เปอร์เซ็นต์ ตัวอย่างเช่น หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมีโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน
ซึ่งที่เกี่ยวข้องกับการย้ายถิ่นของโรเบิร์ตสัน จากนั้นพาหะของการจัดเรียงใหม่ดังกล่าวไม่สามารถมีลูกหลานที่แข็งแรงได้ การตั้งครรภ์จะสิ้นสุดลงด้วยการทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง หรือการกำเนิดของเด็กที่มีอาการ ปาเตาหรือดาวน์ซินโดรม รวบรวมตารางความเสี่ยงเชิงประจักษ์เพื่อคำนวณความเสี่ยงของการมีบุตรที่เป็นโรคโครโมโซมในกรณีที่มีโครโมโซมผิดปกติในพ่อแม่ ตอนนี้แทบไม่มีความจำเป็นสำหรับพวกเขา วิธีการวินิจฉัยทางเซลล์พันธุศาสตร์ก่อนคลอด
ทำให้สามารถย้ายจากการประเมินความเสี่ยงไปสู่การวินิจฉัยตัวอ่อนหรือทารกในครรภ์ได้ คำสำคัญและแนวคิดไอโซโครโมโซม การประทับที่ระดับโครโมโซม ประวัติการค้นพบโรคโครโมโซม การจำแนกโรคของโครโมโซม ความสัมพันธ์ฟีโนและโครโมโซม กลุ่มอาการไมโครลบ ลักษณะทางคลินิกทั่วไปของโรคโครโมโซม ปัจจัยเสี่ยงของโรคโครโมโซม โครโมโซมผิดปกติและการแท้งที่เกิดขึ้นเอง
โรคกับกรรมพันธุ์ ความโน้มเอียง นอกเหนือจากโรคที่กำหนดโดยสาเหตุทางพันธุกรรมอย่างเคร่งครัด ยีนและโครโมโซม หรือปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม การบาดเจ็บ แผลไฟไหม้ มีกลุ่มโรคขนาดใหญ่และมีความหลากหลายทาง โนโลจิสติกly การพัฒนานั้นพิจารณาจากปฏิสัมพันธ์ของปัจจัยทางพันธุกรรมบางอย่าง การกลายพันธุ์หรือการรวมกัน ของอัลลีล และปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม. โรคกลุ่มนี้เรียกว่าโรคที่มีความบกพร่องทางกรรมพันธุ์สาเหตุและการเกิดโรคของโรคเหล่านี้
มีความซับซ้อน หลายขั้นตอน และไม่มีความชัดเจนเป็นส่วนใหญ่ โดยธรรมชาติแล้วจะแตกต่างกันไปในแต่ละโรค อย่างไรก็ตามมีความเห็นพ้องต้องกันในหลักการทั่วไปของการพัฒนาโรคดังกล่าว ความโน้มเอียงทางกรรมพันธุ์ต่อโรคขึ้นอยู่กับความหลากหลายทางพันธุกรรมที่สมดุลของประชากรมนุษย์ในแง่ของเอนไซม์ โครงสร้างและการขนส่งโปรตีน และแอนติเจน ในประชากรมนุษย์ อย่างน้อย 25 ถึง 30 เปอร์เซ็นต์ ของตำแหน่ง จาก 40000 จะแสดงด้วยอัลลีล 2 ตัวขึ้นไป
ดังนั้นการรวมกันของอัลลีลแต่ละตัวจึงมีความหลากหลายอย่างไม่น่าเชื่อ พวกเขาให้เอกลักษณ์ทางพันธุกรรมของแต่ละคนซึ่งแสดงออกไม่เพียง แต่ความสามารถทางจิตความแตกต่างทางกายภาพ แต่ยังรวมถึงปฏิกิริยาของร่างกายต่อปัจจัยแวดล้อมที่ทำให้เกิดโรคด้วย โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในบุคคลที่มีจีโนไทป์ที่สอดคล้องกัน การรวมกันของอัลลีลที่จูงใจ ภายใต้การกระทำที่ยั่วยุของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ความโน้มเอียงทางพันธุกรรมต่อโรค
สามารถมีพื้นฐานเป็นโพลีจีนิกหรือโมโนเจนิก ความบกพร่องทางพันธุกรรมแบบโมโนเจนิกถูกกำหนดโดยยีนหนึ่งยีนคือ มีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพยาธิวิทยาของยีนที่กำหนด แต่การแสดงอาการทางพยาธิวิทยาของการกลายพันธุ์ต้องอาศัยการกระทำบังคับของปัจจัยแวดล้อมภายนอก ตามกฎแล้ว ไม่ใช่อย่างใดอย่างหนึ่ง แต่มีหลายอย่าง ซึ่งมักจะระบุได้อย่างแม่นยำและถือได้ว่าเป็นการเฉพาะ ที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้
บทความที่น่าสนใจ : เสียงสีขาว คืออะไร และช่วยให้คุณนอนหลับได้อย่างไร อธิบายได้ ดังนี้
