Heredity คุณลักษณะของอาการทางคลินิก ของพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมได้อธิบายไว้ข้างต้น บนพื้นฐานของมันเป็นไปได้ที่จะสร้างรูปแบบการตรวจสอบ ของผู้ป่วยเพื่อวินิจฉัยหรือสงสัยว่าเป็นโรคทางHeredity ความพิการแต่กำเนิดกลไกทางพันธุกรรมของการพัฒนาของตัวอ่อน ก่อนอื่นให้พิจารณาสัญญาณที่ชัดเจนที่สุด ของพยาธิสภาพทางพันธุกรรม ความพิการแต่กำเนิด การตรวจร่างกายผู้ป่วยอย่างละเอียด ทำให้สามารถระบุความพิการแต่กำเนิดได้
ซึ่งอาจเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโรคที่ถ่ายทอดทางHeredityหรือเป็นผลมาจากการก่อกำเนิดอวัยวะ คำว่าพิการแต่กำเนิดหมายถึงความบกพร่อง ทางสัณฐานวิทยาของอวัยวะ ส่วนหนึ่งของอวัยวะหรือพื้นที่ขนาดใหญ่ของร่างกาย ซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติของอวัยวะ ความผิดปกติแต่กำเนิดเป็นผลมาจากการสร้างอวัยวะที่บกพร่อง คุณสามารถหาคำที่กว้างกว่านั้นได้ ความผิดปกติแต่กำเนิดหรือข้อบกพร่อง คำนี้หมายถึงความผิดปกติทางการทำงาน
โครงสร้างใดๆ ที่ทารกแรกเกิดมีหรือพัฒนาขึ้นในภายหลัง ความผิดปกติที่สืบทอดมาหรือเกิดจากเหตุการณ์ด้านสิ่งแวดล้อมก่อนเกิด แนวคิดนี้ไม่เพียงแต่ครอบคลุมถึงความผิดปกติเท่านั้น แต่ยังรวมถึงโรคเมตาบอลิที่ถ่ายทอดทางHeredityด้วย การเกิดสัณฐาน เป็นการนำโปรแกรมพันธุกรรม ไปใช้ในอวกาศและเวลาสามมิติ ซึ่งดำเนินการภายใต้อิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมมากมาย ในช่วงเวลาที่กำหนดอย่างเข้มงวดของการสร้างยีน ในสถานที่ที่กำหนดไว้อย่างเข้มงวด
การกระตุ้นหรือการกดขี่ของยีน ที่กำหนดไว้อย่างเข้มงวดจะเริ่มต้นขึ้น ซึ่งนำไปสู่การสร้างความแตกต่างของเซลล์และการสร้างอวัยวะ การเปลี่ยนแปลงในการเกิดสัณฐานในที่สุดนำไปสู่ความหลากหลาย ของผู้คนที่ไม่มีที่สิ้นสุด การดำเนินการตามโปรแกรม มอร์โฟเจเนติกส์เริ่มต้นด้วยการปฏิสนธิอย่างต่อเนื่อง ในช่วงก่อนคลอดและในวัยเด็กและแม้กระทั่งในวัยผู้ใหญ่
แสดงลักษณะเวลาของเหตุการณ์หลัก ของการกำเนิดตัวอ่อนและการสร้างตัวอ่อน ซึ่งช่วยแพทย์ในการตีความผิดปกติ ของพัฒนาการของมดลูกที่ถูกต้อง
การเกิดสัณฐานในระยะเอ็มบริโอเป็นที่ประจักษ์ ในการสร้างแกนกะโหลกและหลัง การรวมตัวของเซลลูล่าร์เกชั่น และความแตกต่างนำไปสู่การก่อตัวของเนื้อเยื่อและอวัยวะ ในระยะการพัฒนาของทารกในครรภ์การเจริญเติบโตอย่างรวดเร็ว และการพัฒนาของอวัยวะเกิดขึ้น
แม้ว่าข้อมูลเกี่ยวกับปัจจัยทางHeredity ที่กำหนดการสร้างตัวอ่อนจะเติบโตอย่างรวดเร็วแต่ก็ยังไม่เพียงพอ ยีนที่รับผิดชอบสำหรับวงออร์เคสตราของการเกิดสัณฐาน โดยเฉพาะอย่างยิ่งการสร้างอวัยวะนั้น มีความหลากหลายปัจจัยการถอดรหัสดีเอ็นเอปัจจัยการเจริญเติบโต และโมเลกุลการส่งสัญญาณลิแกนด์ ยีนของเส้นทางการส่งสัญญาณการถ่ายทอดโปรตีนเมทริกซ์นอกเซลล์และเอนไซม์ หลายประเด็นเกี่ยวกับการควบคุมทางHeredityของการเกิดสัณฐาน
ซึ่งได้รับการศึกษาในสัตว์ทดลอง มีการระบุยีนและตระกูลยีนจำนวนมาก ที่มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาในช่วงต้น ยีนของการพัฒนาตัวอ่อนของมนุษย์นั้นคล้ายคลึงกันในลำดับนิวคลีโอไทด์ ของยีนในแมลงหวี่และสปีชีส์อื่นๆ ยีนเหล่านี้ส่วนใหญ่มีหน้าที่ในการผลิตโปรตีน ที่เรียกว่าปัจจัยการถอดความ พวกเขาควบคุมการถอดรหัสของ RNA จาก DNA โดยการผูกมัดกับลำดับการควบคุมของ DNA เฉพาะที่สร้างคอมเพล็กซ์ที่เริ่มการถอดรหัสด้วยความช่วยเหลือ
RNA พอลิเมอเรส ปัจจัยการถอดรหัสสามารถกระตุ้น หรือกดการแสดงออกของยีนได้ ปัจจัยการถอดความที่สำคัญที่สุดควบคุมยีนหลายตัว ในการทำงานร่วมกันของน้ำตกตามลำดับ ซึ่งรวมถึงกระบวนการทางเอ็มบริโอพื้นฐาน เช่น การแบ่งส่วนเซลล์ การเหนี่ยวนำ การย้ายถิ่นและการแยกส่วนและอะพอพโทซิส การตายของเซลล์ที่ตั้งโปรแกรมไว้ เห็นได้ชัดว่ากระบวนการเหล่านี้อาศัยปัจจัยการเจริญเติบโต ตัวรับเซลล์หลายตระกูลของยีนตัวอ่อนของมนุษย์
ซึ่งได้รับการศึกษาโดยละเอียด ในระดับโมเลกุลและโครโมโซมแล้ว ตามกฎแล้วพวกมันจะถูกแสดงโดยกลุ่ม กลุ่มในตำแหน่งของโครโมโซม คำอธิบายสั้นๆ ของครอบครัวเหล่านี้บางส่วนมีดังต่อไปนี้ ยีนการแบ่งกลุ่มในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม มีหน้าที่ควบคุมความไม่สมดุลของซ้าย ขวา การกำหนดขั้วในระบบประสาทส่วนกลางและแขนขา ในการสร้างอวัยวะและการสร้างโครงร่าง ในมนุษย์ยีนในกลุ่มนี้SHH มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาท่อประสาท
การสูญเสียการทำงานของยีน อันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทำให้เกิดข้อบกพร่องร้ายแรง การพัฒนาของโฮโลโพรเซนเซฟาลี การแยกของสมองส่วนหน้าที่ไม่สมบูรณ์ออกเป็นซีกโลกและโพรง ยีนโฮมโอบ็อกซ์ HOX ประกอบด้วย 180 คู่เบส ซึ่งเป็นผลิตภัณฑ์ที่กำหนดปัจจัยการถอดความ สำหรับความแตกต่างตามแนวแกนของตัวอ่อน ให้ข้อมูลเกี่ยวกับยีน โฮมโอบ็อกซ์ของมนุษย์ มีการสร้างความสัมพันธ์เชิงเส้น ระหว่างตำแหน่งของยีนและการแสดงออกทางโลก
รวมถึงเชิงพื้นที่ของยีน ซึ่งบ่งชี้ถึงบทบาทที่สำคัญของพวกมัน ในการสร้างเอ็มบริโอในระยะแรก การกลายพันธุ์ในยีน HOX A13 ทำให้เกิดกลุ่มอาการมือ เท้า อวัยวะเพศที่มีลักษณะเด่นแบบออโตโซมอลที่พบได้ยาก นิ้วที่ 1 และ 5 สั้นลงร่วมกับภาวะท่อปัสสาวะเปิดต่ำกว่าปกติในเพศชาย ในเด็กผู้ชายและมดลูก 2 คอร์นูเอต ในเด็กผู้หญิงการกลายพันธุ์ใน ยีน HOX D13 ยังทำให้เกิดกลุ่มอาการซินโพลิแดคทีลีแบบเด่นออโตโซมอลที่หาได้ยาก
การสอดนิ้วเพิ่มเติมระหว่างนิ้ว 3 และ 4 ที่เชื่อมต่อกันด้วยพังผืด เนื่องจากยีน 39 ตระกูลของตระกูล HOX ไม่มีการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดอาการอีกต่อไป จึงสันนิษฐานได้ว่าการกลายพันธุ์อื่นใดในตระกูลนี้ นำไปสู่การยุติการพัฒนาของตัวอ่อนในระยะแรกสุด หนูดัดแปลง Heredity ที่มียีน HOX กลายพันธุ์ เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติหลายอย่าง
บทความที่น่าสนใจ : ปัญหาการนอนหลับ การนัดหมายกับนักประสาทวิทยาสำหรับอาการเหล่านี้
